Nach dem britischen Arzt Langdon Down benannt, früher auch Mongolismus. Ursache ist eine Chromosomenanomalie (Trisomie 21). Die betroffenen Menschen haben in ihren Körperzellen ein Chromosom zuviel: Chromosom 21 liegt dreimal vor. Das überzählige Chromosom stammt von einer Keimzelle ab, in der das Chromosomenpaar 21 nicht getrennt wurde.
Menschen mit Down-Syndrom sind meist klein, haben einen kleinen, runden Kopf mit hoher, flacher Stirn und häufig relativ großer Zunge (Makroglossie). Ein typisches Kennzeichen ist eine Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus). Häufig leiden sie an Herzfehlern, sie sind anfälliger für Infektionskrankheiten und Leukämie. Die Intelligenz ist vermindert, aber es gibt sehr verschiedene Ausprägungen der Intelligenzdefekte.
Eine Heilung ist nicht möglich, aber durch eine geeignete Therapie der begleitenden Störungen hat sich die Lebenserwartung der Betroffenen wesentlich verlängert. Viele Erwachsene mit Down-Syndrom arbeiten in Behindertenwerkstätten, einige üben aber auch einfachere Berufe aus.
Das Risiko einer Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter immer steiler an.
