Ersttrimester-Screening („Nackentransparenz“-Messung)

Alle werdenden Eltern sind darum besorgt, dass ihr Kind gesund ist. Für viele Krankheiten oder Fehlbildungen können wir heute voraussagen, ob das Ungeborene davon betroffen ist oder einem höheren Risiko ausgesetzt ist. Schwere Veränderungen der Chromosomen beenden die Schwangerschaft meist schon in den ersten Tagen oder Wochen. Manche Veränderungen lassen jedoch intrauterin ein weiteres Wachstum und einige sogar eine normale Geburt zu. Zu den letzteren gehört z.B. die Trisomie 21. Für diese im Volksmund auch „Mongolismus“ genannte Anomalie sowie für etliche andere weniger bekannte Fehlbildungen sind in der Vergangenheit Untersuchungsmethoden entwickelt worden, die eine große Genauigkeit aufweisen.

Bekannt ist die Amniocentese, die eine direkte Beurteilung der Chromosomen des Ungeborenen erlaubt. Um das Fruchtwasser zu gewinnen, muss man die Fruchthöhle gezielt punktieren. Dieser Eingriff ist mit dem Risiko verbunden, dass auch eine gesunde Schwangerschaft Schaden nimmt. Dieses Risiko beträgt zur Zeit 0,5 bis 1%. Mit 1% muss auch das Risiko angesehen werden, dass eine Frau mit 35 Jahren ein Kind mit einer Trisomie 21 zur Welt bringt. Man hat daher das Alter 35 als untere Grenze für die routinemäßige Amniocentese zur Entdeckung der Trisomie 21 angesetzt.

Für viele Eltern ist ein 1%iges Risiko, eine gesunde Schwangerschaft durch eine Amniocentese zu verlieren zu hoch, und sie lehnen daher diese Untersuchung ab. In den letzten Jahren wurde nun ein Verfahren entwickelt, das es erlaubt, das altersbezogene allgemeine Missbildungsrisiko besser auf den Einzelfall beziehen und genauer beziffern zu können.

Gemeint ist das sog. Ersttrimester-Screening. Es besteht aus einer Ultraschalluntersuchung und einer Blutabnahme und bedeutet für das Ungeborene kein Verletzungsrisiko. Bei der Ultraschalluntersuchung wird die Transparenz der kindlichen Nackenfalte gemessen. Bei der Blutabnahme aus einer mütterlichen Vene werden zwei Schwangerschaftshormone (das freie Beta-HCG und das PAPP-A) bestimmt. Diese Blutwerte werden mit der Höhe der Nackentransparenz ins Verhältnis gesetzt. Nach langjährigen statistischen Untersuchungen dieser so gewonnenen Werte konnte man die prozentuale Wahrscheinlichkeit bestimmter Fehlbildungen ermitteln.

So lässt sich heute für jedes Alter und jede Konstellation der Untersuchungswerte ein individuelles Risiko sehr genau beziffern. Voraussetzung für diese Berechnungen sind sehr genaue Messungen im Ultraschall und im Labor, in dem die Blutproben untersucht werden. Um international vergleichbare Werte zu erhalten, werden die untersuchenden Frauenärzte und Laboratorien jährlich überprüft und zertifiziert. Die Zertifikate werden von der FETAL MEDICINE FOUNDATION Deutschland (FMF-Deutschland) vergeben. Unsere Praxis ist von der FMF zertifiziert.

Im Vergleich zur Amniocentese ist das Ersttrimester-Screening unblutig und ohne Verletzungsrisiko für das Ungeborene, aber die Ergebnisse liefern nur eine statistische Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Missbildung. Die Genauigkeit des Ersttrimester-Screenings liegt bei 90%. Im Zweifelsfalle oder bei hohem Missbildungsrisiko wird man daher auf die Amniocentese nicht verzichten können. Die Auszählung der Chromosomen oder die direkte Gen-Untersuchung der kindlichen Zellen im Fruchtwasser bringt dann die gewünschte Aufklärung.